Síndrome de Pfeiffer – Tipo 2 y 3, Síntomas, Causas, Tratamientos, Imágenes

¿Qué es el síndrome de Pfeiffer?

El síndrome de Pfeiffer es muy raro ( 1: 100 000 nacimientos)) trastorno genético dominantemente heredado caracterizado con craneosinostosis que es un término médico para la fusión prematura de ciertos huesos del cráneo. Una fusión demasiado temprana de los huesos del cráneo puede prevenir el crecimiento normal del cráneo y afectar la forma de la cara y la cabeza. Las anomalías de los huesos del cráneo pueden llevar a la frente alta, ojos saltones y grandes, mandíbula subdesarrollada y nariz aguileña. Más del 50% de todos los pacientes con síndrome de Pfeiffer tienen pérdida auditiva. Los problemas dentales también son comunes. Este síndrome también puede afectar los huesos de las manos en los pies y causar anomalías como los dedos pulgares y los dedos de los pies desviados y anchos. Los pulgares y los dedos de los pies son anchos y se separan de los otros dígitos. Braquidactilia o dedos de manos y pies inusualmente cortos y sindactilia o cincha o fusión entre los dígitos también son muy comunes.

¿Cuáles son los diferentes nombres del síndrome de Pfeiffer?

La enfermedad también se conoce comúnmente como craneosinostosis. Otros nombres son:

  • Acrocefalosindactilia, tipo V
  • ACSV
  • Síndrome dermatológico esquelético-craneofacial
  • Síndrome de Noack

Tipos de síndrome de Pfeiffer

Según M. Michael Cohen, la clasificación del síndrome de Pfeiffer se puede dividir en 3 tipos caracterizados por pulgares amplios, dedos grandes de los pies, braquidactilia y posiblemente sindactilia. Estos tipos pueden superponerse.

  • El síndrome de Pfeiffer tipo 1 o síndrome de Pfeiffer clásico se caracteriza por craneosinostosis y “deficiencia de la cara media”. Los pacientes con este tipo heredaron la enfermedad en un patrón autosómico dominante. La mayoría de los pacientes con síndrome de Pfeiffer tipo 1 tienen inteligencia normal y una esperanza de vida normal.
  • El síndrome de Pfeiffer tipo 2 se caracteriza por un cráneo en forma de hoja de trébol (Kleeblattschädel). Esto se debe a la fusión extensa de los huesos y también a la proptosis severa. Este tipo no parece ser heredado y ocurre esporádicamente y tiene graves problemas neurológicos, lamentablemente, un mal pronóstico, generalmente con muerte prematura.
  • El síndrome de Pfeiffer tipo 3 se caracteriza por craneosinostosis y proptosis severa. Este tipo también ocurre esporádicamente. No parece ser heredado y también tiene un mal pronóstico.

La fusión temprana de los huesos del cráneo puede limitar el crecimiento y el desarrollo del cerebro, dando lugar a diversos problemas neurológicos. Además, los pacientes con síndrome de Pfeiffer tipo 2 o 3 pueden tener anquilosis: fusión de los huesos en el codo u otras articulaciones, lo que puede limitar la movilidad y anomalías de la cara y del tracto respiratorio que provocan problemas respiratorios que amenazan la vida.

La principal diferencia entre el tipo 2 y el tipo 3 es la presencia de una cabeza con forma de trébol, que es causada por una fusión más extensa de los huesos del cráneo.

¿Cuáles son las causas del síndrome de Pfeiffer?

El síndrome de Pfeiffer es una enfermedad genética autosómica dominante. Los trastornos genéticos dominantes ocurren cuando solo se necesita una copia única de un gen anormal (por ejemplo, mutado) para precipitar una enfermedad en particular. En el caso del síndrome de Pfeiffer tipo I, el gen anormal se hereda de cualquiera de los padres, mientras que el síndrome de Pfeiffer tipo II y tipo III es el resultado de una nueva mutación en el individuo afectado. Los estudios han demostrado que cuanto mayor es el padre, mayores son las posibilidades de nuevas mutaciones que causan el síndrome de Pfeiffer. El riesgo de que el gen anormal pase de un padre afectado a un niño es del 50% por cada embarazo. El riesgo es el mismo para hombres y mujeres.

El síndrome de Pfeiffer generalmente es causado por mutaciones en el receptor del factor de crecimiento fibroblástico – gen FGFR2. Las mutaciones en el gen FGFR1 causan un número menor de casos del síndrome de Pfeiffer tipo 1. Las mutaciones genéticas no se han relacionado con los tipos 2 o 3. Los genes FGFR1 y FGFR2 son necesarios para proporcionar instrucciones apropiadas para la producción de receptores conocidos como receptores de factor de crecimiento de fibroblastos 1 y 2. Durante el desarrollo embrionario, estas señales de proteínas son necesarias para la transformación de células inmaduras en las células óseas. Una mutación en el gen FGFR1 o FGFR2 altera la función de la proteína descrita, provocando una señalización prolongada, promoviendo la fusión prematura de los huesos del cráneo, la mano y los pies.

Se debe saber que el síndrome de Pfeiffer no es el único trastorno conocido relacionado con las mutaciones de FGFR. Otros trastornos también están relacionados con las mutaciones del gen FGFR, que incluyen: síndrome de Apert, síndrome de Beare-Stevenson, síndrome de Crouzon, síndrome de Jackson-Weiss y sinostosis coronal aislada relacionada con FGFR2, síndrome de Crouzon con acantosis nigricans y síndrome de Muenke.

¿Cuáles son los signos y síntomas del síndrome de Pfeiffer?

Los signos y síntomas del síndrome de Pfeiffer pueden variar según su tipo, como se describe a continuación:

Signos y síntomas del síndrome de Pfeiffer tipo 1

Los bebés con síndrome de Pfeiffer tipo I tienen o pueden tener los siguientes signos y síntomas:

  • Craneosinostosis que hace que la cabeza parezca corta y alta, médicamente también conocida como turribraquicefalia
  • Una frente alta y llena
  • Hipoplasia del tercio medio facial con regiones midfaciales subdesarrolladas
  • Hipertelorismo ocular con ojos muy separados
  • Maxila hipoplástica con mandíbula superior subdesarrollada con mandíbula inferior prominente
  • Anormalidades dentales
  • La inteligencia y la duración de la vida suelen ser normales.

Signos y síntomas del síndrome de Pfeiffer tipo 2

Las personas con síndrome de Pfeiffer tipo II generalmente tienen signos y síntomas más graves, que incluyen:

  • Forma grave de craneosinostosis conocida como cráneo de trébol con anormalidades más graves en manos y pies y malformaciones adicionales de las extremidades. La craneosinostosis tipo Kleeblattschadel hace que el cráneo tenga una apariencia “trilobulada”.
  • La craneosinostosis a menudo se relaciona con la hidrocefalia, una afección con líquido cefalorraquídeo alterado (LCR) que puede conducir a un ensanchamiento anormal de los espacios dentro del cerebro que causa la acumulación de LCR en el cráneo y una mayor presión sobre el cerebro.
  • Frente anormalmente alta y ancha
  • Proptosis ocular: protrusión severa de los ojos
  • Hipoplasia de la cara media: porción plana del medio de la cara
  • Nariz “en forma de pico”
  • Oídos desplazados hacia abajo
  • Anquilosis: falta de movilidad de las articulaciones del codo
  • Anomalías de los órganos viscerales
  • Problemas de desarrollo mental y neurológicos
  • Problemas respiratorios
  • Hipoxia

Signos y síntomas del síndrome de Pfeiffer tipo 3

Las personas con síndrome de Pfeiffer tipo III generalmente tienen signos y síntomas similares a aquellos con síndrome de Pfeiffer tipo II con la exclusión de la deformidad del cráneo de la hoja de trébol. Signos y síntomas adicionales pueden incluir:

  • Base craneal anterior – base acortada del cráneo
  • Dientes Natal: la presencia anormal de ciertos dientes al nacer
  • Protrusión más severa de los ojos
  • Anomalías viscelares
  • Problemas de desarrollo mental y neurológicos

Diagnóstico del síndrome de Pfeiffer

El diagnóstico se confirma según los hallazgos clínicos. Las pruebas genéticas moleculares para FGFR1 y FGFR2 están disponibles si el diagnóstico es incierto.

El diagnóstico diferencial debe hacerse a veces entre los síndromes de Pfeiffer, Apert, Muenke y Beare-Stevenson. El síndrome de Apert y el síndrome de Pfeiffer son notables por algunas similitudes, pero los dos trastornos son etiológica y genéticamente muy distintos. Los síndromes de Crouzon y Pfeiffer son fenotípicamente similares, pero en el síndrome de Crouzon, faltan anomalías en manos y pies. La superposición fenotípica puede ocurrir entre el síndrome de Pfeiffer y el síndrome de Muenke, que es causado por una mutación FGFR3 específica. A veces, el síndrome de Pfeiffer se ha confundido con los síndromes de Jackson-Weiss y Saethre-Chotzen, ya que puede haber dedos de pies anchos en ambos.

¿Se puede diagnosticar el síndrome de Pfeiffer prenatal?

El síndrome generalmente se nota en el período del recién nacido o más tarde, y en casos muy raros prenatalmente. El diagnóstico prenatal solo se ha confirmado 6 veces, principalmente debido a la presencia de una deformidad craneal de trébol. Un examen cuidadoso de ultrasonido 3D puede conducir a un diagnóstico prenatal temprano también en casos sin cráneo de hoja de trébol. La gran variabilidad de la manifestación clínica de este trastorno, incluso dentro de la misma familia, pero también con otras causas de craneosinostosis, puede dificultar el diagnóstico por ecografía prenatal. Por lo tanto, se debe realizar un análisis molecular consecutivo para confirmar el diagnóstico identificando una mutación de FGFR.

Tratamiento del síndrome de Pfeiffer

El síndrome de Pfeiffer es un trastorno complejo y generalmente involucra varias partes del cuerpo del recién nacido, con mayor frecuencia: cara, cabeza y extremidades. Debido a que esta afección también afecta el cráneo y la cara, también puede afectar la audición, el habla, la alimentación y las funciones dentales del niño. Su hijo puede necesitar varios tratamientos y cirugías para reparar estas anomalías. Estos procedimientos pueden ser muy exitosos. Algunas de las siguientes opciones de tratamiento se describen en el siguiente texto:

Reparación de cráneo mínimamente invasiva para el síndrome de Pfeiffer

Esta cirugía se realiza liberando partes de tejido que conectan el cráneo y los huesos, llamadas suturas, a través de varias incisiones pequeñas, como reemplazo de una cirugía abierta tradicional. Si se realiza durante los primeros meses de la vida de un recién nacido, este procedimiento puede ayudar a corregir la forma del cráneo y proporciona espacio para que el cerebro crezca. Después de que se realiza el procedimiento, se equipará al niño con un casco especial temporal para corregir la forma del cráneo.

Avance frontoorbital para el síndrome de Pfeiffer

Si la reparación mínimamente invasiva del cráneo no es una opción adecuada para el recién nacido, se puede realizar una cirugía frontoorbital para corregir los cráneos cuando su hijo tiene entre 9 y 11 meses de edad. Este procedimiento se caracteriza por eliminar o reparar las suturas fusionadas y remodelar el cráneo. En este procedimiento, se usa la técnica de incisión en zigzag que puede ayudar a camuflar las cicatrices y hace que la incisión sea menos visible.

Avances de Le Fort para el síndrome de Pfeiffer

El síndrome de Pfieffer también está presente con anomalías en la mandíbula superior y los dientes. Este tipo de cirugías de la mandíbula superior pueden corregir anormalidades del maxilar (mandíbula superior), incluida la forma en que se alinean los dientes. El procedimiento incluye seccionar o cortar y reposicionar el maxilar superior para corregir su posición irregular. La tecnología de imágenes 3D también se usa en los procedimientos de Le Fort, que pueden permitir a los cirujanos crear un plan quirúrgico preciso.

Distracción osteogénica para el síndrome de Pfeiffer

Este procedimiento mueve dos segmentos de hueso gradualmente para que el hueso nuevo pueda llenar el espacio. Durante este procedimiento, un cirujano realiza un corte o una osteotomía en el hueso anómalo y conecta el dispositivo llamado distractor a ambos lados de la osteotomía. Este distractor luego se ajusta lentamente durante un período de días para estirar el espacio y permitir que el nuevo tejido lo rellene. Este procedimiento a menudo se realiza después del procedimiento de avance de Le Fort.

Tratamientos de las vías respiratorias para el síndrome de Pfeiffer

Los recién nacidos con síndrome de Pfeiffer pueden haber bloqueado las vías respiratorias, especialmente en aquellos con síndrome de Pfeiffer tipo 2 y 3. Las obstrucciones de las vías respiratorias se pueden tratar de muchas maneras. Algunos tratamientos avanzados pueden incluir:

  • Amigdalectomía o adenoidectomía
  • Usar una máscara de presión positiva continua en la vía aérea (CPAP)
  • Avance medio-popular también conocido como “Le Fort III”
  • En casos severos, la colocación de una traqueostomía puede ser necesaria hasta que el recién nacido tenga la edad suficiente para someterse a otras operaciones.

Tratamiento dental para el síndrome de Pfeiffer

El síndrome de Pfeiffer también puede afectar la posición de los dientes y el ajuste de los dientes superiores e inferiores cuando la mandíbula está cerrada. Muchos recién nacidos con síndrome de Pfeiffer pueden tener una mordida inferior, pero también dientes desalineados. La erupción dental retrasada también puede estar presente. Se debe consultar al especialista en dentista pediátrico cuando comiencen a aparecer los dientes, pero a más tardar entre los 2 y 3 años de edad.

Cirugía para corregir problemas de dedo y dedo en pacientes con síndrome de Pfeiffer

En pacientes con síndrome de Pfeiffer, los pulgares y los dedos gordos generalmente son más anchos de lo normal. Este problema puede no requerir ningún tratamiento, pero es uno de los principales marcadores para hacer un diagnóstico preciso del síndrome de Pfeiffer. Aunque es raro, sindactilia, la fusión de los dedos de las manos y los pies también puede ser causada. Se recomienda que las sindactilias se separen, y esto se realiza mejor en centros con experiencia. Esta separación a veces se puede sincronizar con cirugía de cráneo u otras cirugías para reducir el número total de operaciones.

La audición emite tratamiento para el síndrome de Pfeiffer

En los casos de síndromes de Pfeiffer, las orejas generalmente tienen forma normal, pero están posicionadas un poco más abajo de lo normal. Como resultado de la hipoplasia de la parte media de la cara, el oído interno puede no drenar bien y los niños comúnmente desarrollan otitis media o infecciones del oído. Con mucha frecuencia, los niños necesitan la colocación de tubos pequeños en el oído para prevenir estas infecciones y la cicatrización crónica del tímpano. En algunos casos, los huesos del oído interno pueden estar parcialmente fusionados, lo que puede conducir a la pérdida auditiva conductiva. Se ha demostrado que casi el 60% de todos los niños con síndrome de Pfeiffer tienen canales del oído formados de forma incompleta. En el caso del síndrome de Pfeiffer tipo 3, casi todos los niños tienen ese problema. Los audífonos conductivos óseos de BAHA que se implantan en el cráneo pueden ser un tratamiento efectivo para esos niños. Sin embargo, debe retrasarse hasta que los niños estén en la adolescencia, porque la presencia de BAHA puede complicar algunas cirugías de cráneo que se necesitan antes de la adolescencia. Muchos adultos con síndrome de Pfeiffer tienen un cierto grado de pérdida auditiva, por lo que es importante monitorear cuidadosamente los oídos en la infancia y la niñez.

Tasa de supervivencia del síndrome de Pfeiffer

El tratamiento oportuno y su éxito es el principal factor de pronóstico de Pfeiffer. Los pacientes con síndrome de Pfeiffer tipo 1 generalmente tienen una esperanza de vida normal en comparación con aquellos con los tipos 2 y 3. El síndrome de Pfeiffer raramente se encuentra, incluso en centros craneofaciales bien conocidos. Ambos tipos de síndrome de Pfeiffer II y III se relacionan con un mayor riesgo de muerte en etapas tempranas de la vida, y algunos centros han informado tasas de supervivencia del 15% al ​​75% en la infancia. Se pueden lograr resultados favorables, pero el pronóstico sigue siendo pobre en los casos graves debido al riesgo de complicaciones respiratorias y neurológicas.

” Queilitis angular: causas, síntomas, tratamiento e imágenes “

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